Erfolgreiche Behandlung mit Bosentan bei schwerer pulmonaler Hypertonie auf dem Boden eines Morbus Osler

Wir berichten über den Langzeitverlauf von über 10 Jahren bei einer Patientin mit einer pulmonalen Hypertonie bei hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie (M. Osler-Weber-Rendu). Initiale Symptome waren anhaltende Übelkeit, Abgeschlagenheit und Krankheitsgefühl ab 1994 mit zunehmender Belastungsdyspnoe. Neben den typischen Krankheitszeichen zeigte sich im RHK eine pulmonale Hypertonie (PAP 75/31/50, SvO2 73%, RAP 6mmHg) mit einer geringen Reagibilität der pulmonalen Strombahn. Die Molekulargenetische Untersuchung ergab die heterozygote Mutation c.1031G→A im Exon 7 des ALK-1-Gens. Als Besonderheit zeigte sich…