Mutationssuche im Pael-Rezeptor-Gen bei Parkinson-Patienten

Mutationen im Parkin-Gen sind für die autosomal rezessive juvenile Parkinson-Krankheit verantwortlich. Unlängst wurde ein G-Protein gekoppelter transmembraner Rezeptor – Parkin-associated endothelin receptor-like (Pael-R) – als Interaktor mit Parkin beschrieben. Dieser Rezeptor akkumuliert in Gehirnen von juvenilen Parkinson-Patienten. Wir wollten feststellen, ob das Pael-R-Gen eine Rolle bei der erblichen Parkinson-Krankheit spielt. Dafür haben wir eine Mutationsanalyse des kompletten offenen Leserahmens über denaturierende Hochdruck-Flüssigchromatographie (dHPLC) durchgeführt. Jeweils zwei PCR-amplifizierte Pr…