Seltene Differentialdiagnose bei „floppy-infant“ – Myotubuläre (Zentronukleäre) Myopathie
A Mühlig-Hofmann, G Krüger, B Zimmermann, U Jacoby, C Plath, D Haffner, R Warzok, C Spang · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2005 · Heft 07
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Die Geburt erfolgte in der 41. SSW, 2390g (3.P.), Körperlänge 52cm (50.P), KU 34cm (50.P), APGAR 1/6/8. Bereits intrauterin fielen verminderte Kindsbewegungen auf. Postnatal erfolgte aufgrund einer pulmonalen Insuffizienz die Intubation und Beatmung. Bei der körperlichen Untersuchung fiel ein floppy infant mit einer Arthrogryposis congenita, einer Oberarmfraktur und einer fazialen Hypotonie auf. Mehrmalige Extubationsversuche blieben erfolglos, so dass die Anlage eines Tracheostomas erfolgte. Die zur Klärung der muskulären Hypotonie durchgeführte Diagnostik ergab unauffällige Werte für: pH, Laktat, Elektrolyte,…
