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Unbehandelte Homocystinurie im Erwachsenenalter

P Benzinger, D M Alscher · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift · 2005 · Heft 43 · S. 2439-2443

Dokument
1102445
CareLit-ID
Jahr
2005
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift
Autor:innen
P Benzinger, D M Alscher
Ausgabe
Heft 43 / 2005
Jahrgang 130
Seiten
2439-2443
Erschienen: 2005-01-28 00:00:00
ISSN
0012-0472
DOI
10.1055/s-2005-918587

Zusammenfassung

Zusammenfassung ANAMNESE UND KLINISCHER BEFUND: Bei einem 44-jährigen Mann fiel im Rahmen der radiologischen Diagnostik eines Bandscheibenprolapses eine ausgeprägte Osteoporose der Wirbelsäule auf. An Vorerkrankungen berichtete er über eine starke Myopie, Linsenluxationen und Netzhautablösungen. Der Patient verneinte thromboembolische Ereignisse in der Vergangenheit. Auffallend waren ein marfanoider Habitus und eine Trichterbrust. Aufgrund der Befunde und der anamnestischen Angaben bestand der Verdacht auf ein Marfan-Syndrom. UNTERSUCHUNGEN: Anhand der Röntgen-Aufnahmen wurde der Verdacht auf eine Homocystinurie…

Schlagworte

Angina Pectoris Arteriosklerose Cystathionin Diagnostik Betain DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift