Myotone Dystrophien: neue molekulargenetische Aspekte und mögliche therapeutische Ansätze

Die myotonen Dystrophien sind genetisch heterogen. Sowohl bei myotoner Dystrophie Typ 1 (DM1) als auch bei myotoner Dystrophie Typ 2 (DM2)liegt eine instabile Repeatexpansion in einer nicht-kodierenden Genregion vor. DM1 ist mit einer CTG Repeatexpansion im DMPK-Gen auf Chromosom 19q, DM2 mit einer CCTG Repeatexpansion im 1. Intron des des ZNF 9 Gens auf Chromosom 3q assoziiert. DM1 und DM2 zeigen ein ähnliches Spektrum muskulärer und extramuskulärer Manifestationen. Bei beiden Erkrankungen scheint eine intranukleäre Akkumulation repeathaltiger RNS-Transkripte eine zentrale pathogenetische Rolle zu spielen. Es k…