CareLit Fachartikel

Exekutive Dysfunktionen bei Proximaler Myotoner Myopathie (PROMM/ DM2) und Myotoner Dystrophie (DM1)

T Schmidt, C Gaul, G Windisch, B Leplow, S Zierz · Aktuelle Neurologie · 2005 · Heft 10

Dokument
1102475
CareLit-ID
Jahr
2005
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Aktuelle Neurologie
Autor:innen
T Schmidt, C Gaul, G Windisch, B Leplow, S Zierz
Ausgabe
Heft 10 / 2005
Seiten
–
Erschienen: 2005-10-26 00:00:00
ISSN
0302-4350
DOI
10.1055/s-2005-919347

Zusammenfassung

Hintergrund: DM1 und DM2 sind autosomal-dominante Multisystemerkrankungen mit Manifestationen u.a. in Muskulatur, Gehirn, Herz, Augen und endokrinem System. Der DM1 werden größere Beeinträchtigungen auch im kognitiven Bereich zugeschrieben. Bei DM1 lässt sich eine CTG-Repeat-Expansion auf Chromosom 19q13.3 und bei DM2 eine CCTG-Repeat-Expansion auf Chromosom 3q21 nachweisen. In bildgebenden Verfahren finden sich unspezifische Veränderungen der weißen Substanz (MRT) und ein reduzierter zerebraler Blutfluss (rCBF) in frontalen, insbesondere präfrontalen Kortexregionen. Neuropsychologisch wird auf exekutive Defizit…

Schlagworte

Aufmerksamkeit Aktuelle Neurologie