Haplotyp-Analyse der in Norddeutschland häufigen PRSS1 R122H Mutation: Keine Indizien für einen „Founder-Effekt“

Einleitung: Bis heute wurden mindestens 23 verschiedene Mutationen im kationischen Trypsinogengen (PRSS1) identifiziert, die teilweise im Zusammenhang mit einer hereditären Pankreatitis diskutiert werden. Die häufigste R122H Mutation im Exon 3 des PRSS1 Gens wird bei ca.75% der Patienten mit hereditärer Pankreatitis gefunden. Patienten mit der R122H-Mutation wurden weltweit identifiziert, jedoch finden sich eine große Anzahl betroffener HP-Familien in Norddeutschland. Wir haben durch eine Haplotyp-Analyse den Verwandschaftsgrad dieser Familien untereinander und das mögliche Vorliegen eines Founder-Effektes unter…