CareLit Fachartikel

Klinik und molekulargenetische Untersuchungen bei XY-Gonadendysgenesie (Swyer-Syndrom)

D Rjosk, B Lorenz-Depiereux, W Janni, K Friese · Geburtshilfe und Frauenheilkunde · 2006 · Heft 09

Dokument
1103532
CareLit-ID
Jahr
2006
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Geburtshilfe und Frauenheilkunde
Autor:innen
D Rjosk, B Lorenz-Depiereux, W Janni, K Friese
Ausgabe
Heft 09 / 2006
Seiten
–
Erschienen: 2006-09-19 00:00:00
ISSN
0016-5751
DOI
10.1055/s-2006-952617

Zusammenfassung

Bei der XY-Gonadendysgenesie (Swyer-Syndrom) handelt es sich um eine Störung der Geschlechtsdeterminierung durch Mutationen des Y-chromosomalen SRY-Gens oder autosomaler Gene, wie z.B. SF-1, SOX9 und WT1. Auch Duplikationen der X-chromosomalen DSS-Region können zur Entstehung von dysgenetischen Gonaden und weiblichem Phänotyp bei XY Karyotyp führen. Es wurden 23 Patientinnen mit reiner oder partieller XY-Gonadendysgenesie klinisch und molekulargenetisch untersucht. Hierbei zeigten 20 Patientinnen ein unauffälliges äußeres Genitale, bei einer Patientin fand man eine Klitorishypertrophie und bei zwei der Patienten…

Schlagworte

Patientinnen Duplikationen X-Chromosomalen Untersuchungen Xy-Gonadendysgenesie Sry-Gens Dss-Region Entstehung Führen Zeigten Genitale Patientin Geburtshilfe und Frauenheilkunde