Spektrum neurologischer und psychiatrischer Manifestationen bei der SCA17
N. Kock, J. Hagenah, A. Hiller, R. Lencer, K. Lasek, S. Steinlechner, C. Zühlke, M.F. Nitschke, F. Binkofski, C. Klein, A. Wolters, A. Rolfs · Aktuelle Neurologie · 2006 · Heft 09
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Fragestellung: Autosomal-dominante spinozerebelläre Ataxien (SCAs) sind eine heterogene Gruppe von neurodegenerativen Erkrankungen mit Beginn im Erwachsenenalter, die durch progressive Ataxie und weitere klinische Symptome gekennzeichnet sind. Es werden zur Zeit mindestens 28 Formen unterschieden. Die SCA17 wird durch eine Polyglutamin-Expansion im TATA-bindenden Protein, einem allgemeinen Transkriptionsfaktor, ausgelöst. In der vorliegenden Untersuchung wurden 12 Patienten mit SCA17 systematisch neurologisch und psychiatrisch untersucht. Methoden: Es wurden 12 SCA17-Mutationsträger (6M, 6W, Alter bei Untersuchu…
