Einteilung des Morbus Wilson basierend auf dem Vorliegen der H1069Q-Mutation
W. Hermann, P. Günther, A. Wagner, J.P. Schneider, D. Huster, H.J. Kühn, G. Reichel, S. Heinze, O. Sabri, H. Barthel · Aktuelle Neurologie · 2006 · Heft 09
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Hintergrund: Der Morbus Wilson ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung des Kupferstoffwechsels. Sein Genlokus befindet sich auf dem langen Arm des Chromosom 13. Er verschlüsselt 1411 Aminosäuren der P-Typ ATPase 7B, die sich funktionell in Kupferbindungs- und Transduktionsdomänen, einen Kationenkanal, die ATP-Bindungstelle sowie eine Scharnierregion unterteilt. Gegenwärtig sind ca. 250 Mutationen bekannt, die häufigste europäische Mutation ist die H1069Q-Mutation. Fragestellung: Korrelieren klinische Merkmale mit dem homozygoten, compound heterozygoten Vorliegen oder Fehlen einer H1069Q-Mutation? Methode…
