Erweiterung des Altersspektrums benigner Säuglingsanfälle jenseits des ersten Lebensjahres mit positiver Kopplung zu Chromosom 16

Benigne Säuglingsanfälle (benign familial infantile convulsions=BFIC) gehören zu den idiopathischen Epilepsien mit einem autosomal dominanten Vererbungsmodus. In den meisten Familien finden sich fokale und sekundär generalisierte tonisch-klonische Anfälle, die in Clustern in den ersten Lebensmonaten auftreten. Die Erkrankung zeigt einen gutartigen Verlauf mit normaler psychomotorischer Entwicklung und gutem Ansprechen auf Antikonvulsiva. Der Hauptgenlokus befindet sich auf Chromosom (chr) 16p12-q12, wobei BFIC mit paroxysmalen Dyskinesien assoziiert sein kann. Ein weiterer Lokus für isolierte BFIC findet sich au…