Mutationsanalyse im VSX1-Gen bei einem Patienten mit posteriorer polymorpher Hornhautdystrophie und drei Familien mit autosomal-dominant vererbter Fuchs’scher Hornhautendotheldyst…
I. Clausen, E. Weidle, G. Duncker, C. Grünauer-Kloevekorn · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2009 · Heft 06 · S. 466-469
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung HINTERGRUND: Die Fuchs’sche Hornhautendotheldystrophie ist die am häufigsten vorkommende Erkrankung des Hornhautendothels. Neben dem sporadischen Auftreten in einer Vielzahl der Fälle sind autosomal-dominante Erbgänge beschrieben. Mutationen im VSX-1-Gen sind als ursächlich für eine seltenere Form der Hornhautendotheldystrophie, der posterioren polymorphen Hornhautdystrophie beschrieben worden. Wir berichten über die Mutationsanalyse im VSX-1-Gen bei einem Patienten mit posteriorer polymorpher Hornhautdystrophie und bei betroffenen und nicht betroffenen Mitgliedern von 3 Familien mit autosomal-do…
