Familienuntersuchungen bei Patienten mit Angiomatosis retinae
K.-M. Kreusel, L. Krause, L. Graul-Neumann, N. E. Bechrakis, H. P. Neumann, M. H. Foerster · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2009 · Heft 11 · S. 939-943
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung HINTERGRUND: Charakterisierung der Ergebnisse systematischer Screeninguntersuchungen nach einem Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL), einer Angiomatosis retinae (AR) und anderer Organläsionen eines VHL bei Verwandten von ophthalmologischen VHL-Indexpatienten. METHODE: Retrospektive Auswertung einer konsekutiven Serie von 20 VHL-Indexpatienten, die aufgrund einer Angiomatosis retinae identifiziert und behandelt wurden. Allen verfügbaren Risikoverwandten wurde ein molekulargenetischer Test auf das Vorliegen eines VHL angeboten. Bei positivem Testergebnis wurden wiederholte Untersuchungen auf das Vorlieg…