CareLit Fachartikel

Familienuntersuchungen bei Patienten mit Angiomatosis retinae

K.-M. Kreusel, L. Krause, L. Graul-Neumann, N. E. Bechrakis, H. P. Neumann, M. H. Foerster · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2009 · Heft 11 · S. 939-943

Dokument
1104143
CareLit-ID
Jahr
2009
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
K.-M. Kreusel, L. Krause, L. Graul-Neumann, N. E. Bechrakis, H. P. Neumann, M. H. Foerster
Ausgabe
Heft 11 / 2009
Jahrgang 226
Seiten
939-943
Erschienen: 2009-11-01 00:00:00
ISSN
0023-2165

Zusammenfassung

Zusammenfassung HINTERGRUND: Charakterisierung der Ergebnisse systematischer Screeninguntersuchungen nach einem Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL), einer Angiomatosis retinae (AR) und anderer Organläsionen eines VHL bei Verwandten von ophthalmologischen VHL-Indexpatienten. METHODE: Retrospektive Auswertung einer konsekutiven Serie von 20 VHL-Indexpatienten, die aufgrund einer Angiomatosis retinae identifiziert und behandelt wurden. Allen verfügbaren Risikoverwandten wurde ein molekulargenetischer Test auf das Vorliegen eines VHL angeboten. Bei positivem Testergebnis wurden wiederholte Untersuchungen auf das Vorlieg…

Schlagworte

okuläre Tumoren Retina Genetik ocular tumours genetics Angiomatosis Diagnostik Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde