Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Update

Zusammenfassung Bis zur Diagnosestellung eines Alpha-1-Antitrypsin-Mangels vergehen durchschnittlich 6 bis 8 Jahre. Betroffene dieser genetischen Erkrankung werden häufig als COPD- oder Asthmapatienten betrachtet. Nach aktuellen Schätzungen werden nur etwa 15 % der Personen mit schwerem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel identifiziert. Der PiZZ-Genotyp geht mit stark erniedrigten Serumkonzentrationen von Alpha-1-Antitrypsin einher und birgt ein hohes Risiko, an einem Lungenemphysem zu erkranken. Bei Rauchern entwickelt sich die Erkrankung in früherem Lebensalter als bei Nichtrauchern. Da Zigarettenrauch die Aktivität vo…