Diagnostischer Nutzen der hochauflösenden Nervensonografie versus Neurografie bei Kindern mit der Erkrankung Charcot-Marie-Tooth Typ 1A

Fragestellung: Das Ziel dieser Studie ist es, die Eigenschaften der hochauflösenden Nervensonografie bei der Hereditären Neuropathie Typ I (CMT 1A) zu beschreiben und zu prüfen, ob der Ultraschall wesentliche Erkenntnisse gegenüber der Neurografie erbringen kann. Methoden: In der vorliegenden Studie wurden bisher 25 Kinder und Jugendliche im Alter von 6 bis 16 Jahren mit einer hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie Typ I (CMT 1A) untersucht. Bei allen Patienten lag eine genetisch gesicherte Duplikation des PMP22-Gens vor. Zudem wurde eine Kontrollgruppe gesunder Probanden im Alter von 6 bis 19 Jahr…