CareLit Fachartikel

Pränatale Diagnostik einer Dysmelie mit assoziierten Fehlbildungen

J Ries, W Holzgreve, E Visca, CA Vökt, S Tercanli · Ultraschall in der Medizin - European Journal of Ultrasound · 2006 · Heft 10

Dokument
1104514
CareLit-ID
Jahr
2006
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Ultraschall in der Medizin - European Journal of Ultrasound
Autor:innen
J Ries, W Holzgreve, E Visca, CA Vökt, S Tercanli
Ausgabe
Heft 10 / 2006
Seiten
–
Erschienen: 2006-10-10 00:00:00
ISSN
0172-4614
DOI
10.1055/s-2006-953897

Zusammenfassung

Problemstellung: Fallvorstellung einer 27-jährigen GI, welche mit Heterozygotie für beta-Thalassämie beider Kindseltern zur CVS zugewiesen wurde. Patienten und Methode: 27 jährige GI, transabdominale Sonographie. Ergebnisse: In der 12+0 und 13+3 SSW zeigte sich in der Sonographie (inklusive 3D): beide Hände sowie rechter Arm komplett fehlend, linker Humerus vorhanden, Femora beidseits verkürzt, Unterschenkel und Füsse angelegt. Nach ausführlicher Beratung über das Krankheitsspektrum wünschte das Ehepaar einen Abbruch. Autopsie des Feten: Zeichen der disruptiven Defektfehlbildung des linken Armes, Aplasie vom rec…

Schlagworte

Beta-Thalassämie Diagnostik Beratung Autopsie Ultraschall in der Medizin - European Journal of Ultrasound