CareLit Fachartikel

Klinische Phänotypen hereditärer Myopathien und die Indikation zur Muskelbiopsie

B. Schoser · Aktuelle Neurologie · 2009 · Heft 05 · S. 221-226

Dokument
1104748
CareLit-ID
Jahr
2009
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Aktuelle Neurologie
Autor:innen
B. Schoser
Ausgabe
Heft 05 / 2009
Jahrgang 36
Seiten
221-226
Erschienen: 2009-06-01 00:00:00
ISSN
0302-4350
DOI
10.1055/s-0029-1220337

Zusammenfassung

Zusammenfassung Klassisches Leitsymptom einer Myopathie ist eine symmetrische, proximal betonte Schwäche und Atrophie der Extremitätenmuskulatur ohne Sensibilitätsstörung. Eine Vielzahl von familiären myopathischen Syndromen wurden über die letzten 100 Jahre beschrieben. Mithilfe molekulargenetischer Methoden wurden viele dieser Syndrome in den letzten Jahren entschlüsselt und das entsprechende Genprodukt charakterisiert. Die aktuelle Klassifikation degenerativer Muskeldystrophien umfasst 2 X-chromosomale, 7 dominante und 15 rezessive Gliedergürteldystrophien, 8 myofibrilläre Myopathien und 4 dominante Repeat-as…

Schlagworte

Myopathien Phänotypen Muskelbiopsie myopathies phenotypes muscle biopsy Diagnostik Atrophie Aktuelle Neurologie