CareLit Fachartikel

Cholestatische Hepatopathie des Neugeborenen und Säuglings als Manifestation des M. Niemann-Pick Typ C – Screening mit Chitotriosidase

Y Amraoui, R Hartung, M Beck, E Mengel · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2009 · Heft 04

Dokument
1104952
CareLit-ID
Jahr
2009
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Autor:innen
Y Amraoui, R Hartung, M Beck, E Mengel
Ausgabe
Heft 04 / 2009
Seiten
–
Erschienen: 2009-04-24 00:00:00
ISSN
0948-2393
DOI
10.1055/s-0029-1223047

Zusammenfassung

Die neuroviszerale Speichererkrankung M. Niemann-Pick Typ C ist eine Differentialdiagnose bei cholestatischer Hepatopathie (1). Wir untersuchten retrospektiv die Prävalenz der cholestatischen Hepatopathie im NPC-Patientenkollektiv und prospektiv ob NPC –Patienten in dem Kollektiv der Säuglinge mit cholestatischer Hepatopathie identifiziert werden können. In der retrospektiven Studie konnten 46 Patienten mit NPC aufgenommen werden. Bei insgesamt 14/46 Patienten (30%) wurden in den ersten Lebensmonaten Untersuchungen wegen einer cholestatischen Hepatopathie durchgeführt. Bei 6 wurde eine Leberbiopsie zum Ausschlus…

Schlagworte

Chitotriosidase Niemann-Pick cholestatische Hepatopathie Differentialdiagnose Diagnosis Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie