Delayed Onset of (Severe) Combined Immunodeficiency (S)CID (T-B+NK+): Complete IL-7 Receptor Deficiency in a 22 Months Old Girl
S. Rossberg, K. Schwarz, C. Meisel, S. Holzhauer, J. Kühl, W. Ebell, V. Wahn, H. von Bernuth · Klinische Pädiatrie · 2009 · Heft 06 · S. 339-343
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung HINTERGRUND: Patienten mit IL-7-Rezeptordefekt haben einen schweren kombinierten Immundefekt (SCID) und weisen verminderte T-Zellen sowie normale bis erhöhte B- und NK-Zellen auf (T-B+NK+). Alle bislang beschriebenen Patienten wurden während des ersten Lebensjahres diagnostiziert und erhielten eine Stammzelltransplantation. PATIENTIN UND METHODEN: Wir präsentieren eine Patientin mit Spätmanifestation, die als zweites Kind nicht konsanguiner deutscher Eltern geboren wurde. Im Alter von 6 Monaten zeigte sich eine superinfizierte Dermatitis. Mit 9 Lebensmonaten erkrankte die Patientin an einer erste…
