Mutationen im CFTR-Gen führen unabhängig von einer direkten Wirkung auf die Azinuszelle zu einem schwereren Verlauf der Pankreatitis
S Trapp, J Mayerle, A Dummer, M Sendler, FU Weiss, MM Lerch · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2009 · Heft 09
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Rezidivierende Pankreatitiden werden in 1–2% der pankreassuffizienten Patienten mit Mutationen im CFTR-Gen beobachtet. Im Vergleich zur Normalbevölkerung weisen Patienten mit idiopathischer Pankreatitis mit einer Häufigkeit von 16,7–25,9% Mutationen im CFTR Gen auf. Die pathophysiologischen Mechanismen, die für diese Assoziation verantwortlich sind, sind bisher unverstanden. Wir haben den Verlauf der akuten Pankreatitis an für das CFTR-Gen mutierten Mäusen untersucht. CFTRtm1Hgu Mäuse wurden durch gerichtete Insertion einer Stopkassette im Exon 9 generiert (Pathobiology 2002; 70: 89–97). Die exokrine Funktion wu…