Das Parkinson-Syndrom und seine genetischen Ursachen - eine Standortbestimmung
K. Lohmann-Hedrich, N. Brüggemann, J. Hagenah, C. Klein · Aktuelle Neurologie · 2007 · Heft 03 · S. 151-161
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Intensive Forschung innerhalb des letzten Jahrzehnts hat die Rolle genetischer Veränderungen bei der Entstehung des Parkinsonsyndroms (PS) demonstriert. Bisher wurden Mutationen in sechs verschiedenen Genen identifiziert, die eindeutig die Erkrankung verursachen können und entweder autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv innerhalb von betroffenen Familien vererbt werden. Zu den autosomal-rezessiven Formen gehören Mutationen in den Genen PARKIN, PINK1, DJ-1 und ATP13A2, wobei Mutationen im PARKIN-Gen am häufigsten zu finden sind. Diese Formen sind in der Regel durch einen frühen Erkrankungsbegi…