Klinische Befunde eines Patienten mit Lowe-Syndrom und einer Splice Site Mutation im OCRL1-Gen
C N Keilhauer, A Gal, J E Sold, J Zimmermann, K.-O Netzer, L Schramm · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2007 · Heft 03 · S. 207-209
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Beim Lowe-Syndrom (okulozerebrorenales Syndrom; OCRL) handelt es sich um eine seltene x-chromosomal vererbte Systemerkrankung, die durch die Trias kongenitale Katarakt, renale tubuläre Dysfunktion und mentale Retardierung gekennzeichnet ist. Typischerweise zeigt die stets vorhandene kongenitale Katarakt eine vollständige Trübung mit scheibchenförmiger Deformation. Eine Abgrenzung zwischen Kern und Rinde ist in der Regel nicht möglich. Wir berichten über einen Patienten mit Lowe-Syndrom, der neben einer langsam fortschreitenden Nephropathie und einer milden mentalen Retardierung eine umschriebene…
