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Ungewöhnlicher Verlauf eines Stickler-Syndroms

J.-B. Koehler, S. Koehler, B. Heimkes, V. Jansson · Zeitschrift für Orthopädie und Unfallchirurgie · 2007 · Heft 04 · S. 511-513

Dokument
1105807
CareLit-ID
Jahr
2007
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Orthopädie und Unfallchirurgie
Autor:innen
J.-B. Koehler, S. Koehler, B. Heimkes, V. Jansson
Ausgabe
Heft 04 / 2007
Jahrgang 145
Seiten
511-513
Erschienen: 2007-01-01 00:00:00
ISSN
1864-6697
DOI
10.1055/s-2007-965227

Zusammenfassung

Zusammenfassung Wir berichten über einen 12-jährigen Jungen mit Stickler-Syndrom. Aufgrund von Osteonekrosezeichen des Hüftkopfes im MRT stellten wir initial die Diagnose Dysplasia epiphysealis capitis femoris. Der Patient entwickelte im Verlauf eine progrediente Hüftsteife und rezidivierende Netzhautablösungen. Die molekulargenetische Abklärung ergab ein Stickler-Syndrom. Das Stickler-Syndrom ist eine seltene, autosomal dominant vererbte Erkrankung. Die Hüftbeteiligung ist dabei eine Seltenheit, gewöhnlich verbunden mit einer Hypermobilität. In unserem Fall sahen wir einen atypischen Verlauf und somit eine verz…

Schlagworte

Stickler‐Syndrom erbliche progressive Arthro‐Ophthalmopathie Osteonekrose Stickler syndrome hereditary progressive arthro‐ophthalmopathy osteonecrosis Stickler-Syndrom Verlauf Einen Zusammenfassung Berichten 12-Jährigen Jungen Aufgrund Osteonekrosezeichen Hüftkopfes