Glykogenspeichererkrankung Typ 2 - Morbus Pompe

Zusammenfassung Die autosomal-rezessive Glykogenspeichererkrankung Typ 2 (GSD2, Morbus Pompe) ist durch Mangel des Glykogens degradierenden lysosomalen Enzyms α-1,4-Glucosidase (saure Maltase, acid alpha-glucosidase GAA) verursacht. Seit 2006 ist als sog. Ophan Drug Alglucosidase-alfa in Europa und den USA zur Behandlung der GSD2 zugelassen. Klinische Studien mit Alglucosidase-alfa bei infantiler und juveniler Pompe-Erkrankung zeigten eine Verlängerung der Überlebenszeit, der statomotorischen Entwicklung, und Verbesserung der Kardiomyopathie. Daher wird die Enzymersatztherapie auch für adulte Patienten eingesetz…