Molekulargenetische Diagnostik neurologischer Erkrankungen: sinnvoll und bezahlbar?
G. Kuhlenbäumer · Aktuelle Neurologie · 2007 · Heft 07 · S. 404-408
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung In der Neurologie sind monogene Krankheiten nicht nur besonders zahlreich, sondern auch besonders häufig. Monogene Krankheiten können meist nur durch molekulargenetische Diagnostik zuverlässig diagnostiziert werden. Dieser Artikel befasst sich mit der Frage nach dem Sinn und der Bezahlbarkeit molekulargenetischer Diagnostik neurologischer Krankheiten. Die seit ungefähr 20 Jahren angewendete Strategie des positionellen Klonierens hat bis heute zur Identifizierung der ursächlichen genetischen Defekte der Mehrzahl aller monogenen neurologischen Krankheiten geführt, sodass für die meisten dieser Kran…