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Mikrozephalus und megaloblastäre Anämie als Leitsymptome einer seltenen angeborenen Störung des intrazellulären Kobalamin-Processings - 3 Kasuistiken

P. Müller, G. Horneff, J. B. Hennermann · Klinische Pädiatrie · 2007 · Heft 06 · S. 361-367

Dokument
1105954
CareLit-ID
Jahr
2007
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
P. Müller, G. Horneff, J. B. Hennermann
Ausgabe
Heft 06 / 2007
Jahrgang 219
Seiten
361-367
Erschienen: 2007-01-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2007-973067

Zusammenfassung

Zusammenfassung EINLEITUNG: Defekte der Methioninsynthase oder der Methioninsynthase-Reduktase führen zur Störung der Remethylierung von Homozystein zu Methionin. Es resultieren Blutbildveränderungen, Dystrophie und verschiedene neurologische Manifestationen mit Entwicklungsverzögerung, Hirnatrophie, Muskelhypotonie oder -hypertonie, Ataxie, Epilepsie, Nystagmus und Sehstörungen. FALLBESCHREIBUNGEN: Es werden zwei Mädchen und ein Junge im Alter zwischen 3,5 und 7,5 Jahren vorgestellt, bei denen sich bereits in der Neonatal- und Säuglingszeit eine Kombination aus megaloblastärer Anämie, Mikrozephalus und häufig e…

Schlagworte

Kobalamin-E-Defekt Homozystein megaloblastäre Anämie Mikrozephalus cobalamine defect type E homocysteine megaloblastic anemia microcephalus Anämie Behandlungsergebnis Ataxie Betain Epilepsie Klinische Pädiatrie