CareLit Fachartikel

Ein neuer Locus für autosomal dominante spastische Spinalparalyse auf Chromsom 12q23–24

R Schüle, A Dürr, J Kassubek, S Klimpe, B van de Warrenburg, L Schöls · Klinische Neurophysiologie · 2007 · Heft 04

Dokument
1106046
CareLit-ID
Jahr
2007
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Neurophysiologie
Autor:innen
R Schüle, A Dürr, J Kassubek, S Klimpe, B van de Warrenburg, L Schöls
Ausgabe
Heft 04 / 2007
Seiten
–
Erschienen: 2007-04-11 00:00:00
ISSN
1434-0275
DOI
10.1055/s-2007-976457

Zusammenfassung

Fragestellung: Spastische Spinalparalysen (SP) sind eine genetisch heterogene Gruppe von Erkrankungen, denen eine progrediente spastische Gangstörung auf dem Boden einer Pyramidenbahndegeneration gemeinsam ist. Aktuell sind 31 Gene oder Loci für diese Erkrankung bekannt, darunter 13 loci für autosomal dominante Erkrankungsformen. Methoden: Wir führten eine Genom-weite Kopplungsanalyse an einer großen, sich über drei Generationen erstreckenden Familie durch. 10.000 SNPs wurden mittels Microarray in insgesamt 14 Familienangehörigen (7 Betroffene) genotypisiert. Zusätzliche Mikrosatellitenmarker wurden für alle in…

Schlagworte

Boden Klinische Neurophysiologie