Hemimegalenzephalie bei einem Neugeborenen mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom
C Niesytto, C Kucher, MS van der Knaap, C Fusch · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2007 · Heft 06
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Erstmalig beschreiben wir ein Neugeborenes, welches bei genetisch gesichertem Beckwith-Wiedemann Syndrom (BWS) eine Hemimegalenzephalie präsentierte. Auffällig wurde der männliche Säugling (GG 3300g, 50. Perzentile) nach normalem Schwangerschaftsverlauf und spontaner Entbindung am Termin mit temporären Hypoglykämien, die eine Infusionstherapie notwendig machten. Er wurde daraufhin zur weiteren Diagnostik auf unsere neonatologische Intensivstation verlegt. Bei auffälliger Protusion der Zunge mit Hypertrophie des linken Zungenkörpers, Beinlängendifferenz und Asymmetrie des Schädels ergab die weitere Abklärung eine…