Hereditäre neonatale Alveolarproteinose durch homozygote, bisher nicht beschriebene ABCA3 Mutation

Hintergrund: Identifizierte Gendefekte als Ursachen neonataler Alveolarproteinosen sind Mutationen in Surfactantprotein-Genen (SFTPB, SFTPC) und im ABCA3-Gen (ATP-Binding Cassette transporter A3), letztere erstmalig beschrieben 2004. Fallberichte: Konsanguine algerischstämmige Familie, von vier Kindern zwei im Alter von 3 (Mädchen, 2000) bzw. 2 Monaten (Junge, 2006) an progredientem hypoxämischem Lungenversagen verstorben. Kein Ansprechen auf Surfactant, NO, Chloroquin oder Immunglobuline. Diagnostik: Histologisch Alveolarproteinose mit desquamativer interstitieller Pneumopathie, ultrastrukturell Nachweis pathol…