Morbus Gaucher Typ II – eine seltene Differenzialdiagnose der lamellären Hautschuppung beim Neugeborenen

Übersicht: Beim akuten neuronopathischen Morbus Gaucher liegt bereits intrauterin ein Mangel des Enzyms ß-Glucozerebrosidase vor. Neben den bekannteren Symptomen wie Hepatosplenomegalie und Thrombozytopenie sowie der fortschreitenden neurologischen Verschlechterung liegt bei allen Kindern eine klinisch variabel ausgeprägte Hyperkeratose der Haut durch Zerstörung der laminaren Struktur des Stratum corneum vor. Auch makroskopisch nicht von Hautläsionen betroffene Patienten weisen ultrastrukturelle Veränderungen der Haut auf. Wir präsentieren einen photodokumentierten Fall, bei dem die Leitsymptome lamelläre Hautsc…