Primäre Ziliendyskinesie als Ursache des neonatalen Atemnotsyndroms. Ein Fallbericht

Hintergrund: Die primäre Ziliendyskinesie (PCD) ist eine erbliche Störung der Anlage und damit der Funktion der respiratorischen Zilien der Epithelzellen der oberen und unteren Atemwege. Die Häufigkeit wird auf 1:15.000–1:30.000 Geburten geschätzt. Auch wenn in der Regel die Betroffenen schon in der Neonatalperiode symptomatisch werden, wird die Diagnose meist erst im späteren Leben gestellt. Wir stellen ein Neugeborenes mit postpartaler Dyspnoe vor, bei dem ursächlich eine PCD zu Grunde lag. Fallbeschreibung: Bei dem Patienten handelt es sich um ein männliches Neugeborenes der 36+0 SSW, Z.n. Spontangeburt, Gebu…