M. Gaucher, pränatale Diagnosestellung einer seltenen Stoffwechselstörung

Eine 33-jährige VI gravida IV para in der 25+4 SSW wurde im Januar diesen Jahres in unsere pränataldiagnostische Abteilung wegen hydrops fetalis eingewiesen. Bei dem konsanguinen Paar war es bereits in der Vorgeschichte 2000 und 2002 zu intrauterinen Fruchttoden in der 29. und 30. SSW gekommen, 2002 wurde post mortem die Diagnose M. Gaucher Typ II gestellt. Ultraschallsonographisch zeigte sich ein fast akinetischer Fet mit Aszites, dilatiertem linken Herzventrikel, membranösem VSD, Lungenhypoplasie, auffälligem Profil und Klumpfüssen. Eine Fruchtwasseruntersuchung zur Diagnosesicherung wurde durchgeführt. Eine S…