MELAS – Ursache juveniler Hirninfarkte und Frühzeichen der Erkrankung

Fragestellung: Das MELAS-Syndrom (Mitochondriale Encephalomyopathie, Laktatazidose und stroke-like episodes) zählt zu den möglichen Differentialdiagnosen bei juvenilen Hirninfarktpatienten. Aufgrund des heterogenen Erkrankungsbilds ist die Diagnosefindung nicht immer ohne weiteres möglich. Ziel der vorliegenden Arbeit war es, bei Patienten mit bereits molekulargenetisch gesichertem MELAS-Syndrom, charakteristische Symptomkombinationen aus der frühen Erkrankungsphase zu identifizieren, um die Indikationsstellung für molekulargenetische Untersuchungen bei Verdacht auf die Mitochondriopathie insbesondere bei juveni…