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Verlust des Cajalschen-Zell-Netzwerks bei mitochondrialer neurogastrointestinaler Enzephalomyopathie (MNGIE)

V Zimmer, W Feiden, E Röll, S Jung, A Zimmer, W Reith, J Rädle, S Zeuzem, M Hirano, M Menges · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2007 · Heft 09

Dokument
1106557
CareLit-ID
Jahr
2007
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Gastroenterologie
Autor:innen
V Zimmer, W Feiden, E Röll, S Jung, A Zimmer, W Reith, J Rädle, S Zeuzem, M Hirano, M Menges
Ausgabe
Heft 09 / 2007
Seiten
–
Erschienen: 2007-09-05 00:00:00
ISSN
0044-2771
DOI
10.1055/s-2007-988227

Zusammenfassung

Einführung: MNGIE ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung, charakterisiert durch: 1. intestinale Dysmotilität, 2. Kachexie, 3. periphere Neuropathie, 4. Ophthalmoparese/Ptosis, 5. Leukenzephalopathie im MRT und 6. mitochondrialer Dysfunktion. Der primäre Gendefekt liegt im Thymidin-Phosphorylase-Gen (TP), wodurch Störungen im zellulären Nukleotidpool mit sekundären mitochondrialen DNA-Mutationen/Funktionsstörungen entstehen. Dahingegen ist über die molekularen/histopathologischen Mechanismen der führenden gastrointestinalen Beteiligung wenig bekannt. Die zentrale Rolle der interstitie…

Schlagworte

Mngie Cajalschen-Zell-Netzwerks Dysmotilität Wurden Bislang Nachweis Insgesamt Positivkontrolle Verlust Mitochondrialer Einführung Seltene Zeitschrift für Gastroenterologie