CareLit Fachartikel

Ausschluss einer Lebermetastasierung bei B-Bild-sonographisch suspektem Befund durch kontrastverstärkte Sonographie bei einem Geschwisterpaar mit erblicher Hyperammonämie

H Kinkel, G Hanenberg, W Barényi · Ultraschall in der Medizin - European Journal of Ultrasound · 2007 · Heft 10

Dokument
1106632
CareLit-ID
Jahr
2007
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Ultraschall in der Medizin - European Journal of Ultrasound
Autor:innen
H Kinkel, G Hanenberg, W Barényi
Ausgabe
Heft 10 / 2007
Seiten
–
Erschienen: 2007-10-10 00:00:00
ISSN
0172-4614
DOI
10.1055/s-2007-989007

Zusammenfassung

Erbliche Hyperammonämie entsteht durch einen sehr seltenen Enzymdefekt im Harnstoffzyklus und wird autosomal rezessiv vererbt. Neben geistiger Retardierung mit zerebralem Krampfleiden stehen eine Wachstumsverzögerung und muskuläre Dystrophie im Vordergrund. Bei zwei jungen Frauen, die wegen Exsikkose im Rahmen einer akuten Gastroenteritis in der gastroenterologischen Klinik unseres Hauses behandelt wurden und bekanntermaßen an diesem Gendefekt erkrankt waren, fiel neben einer pathologischen Leberenzymkonstellation im Routinesonogramm ein diffus inhomogenes Leberbinnenecho auf. Aufgrund der Folgen des Gendefektes…

Schlagworte

Maligne Einen Seltenen Neben Aufgrund Kontrastmittelsonographie Hyperammonämie Erbliche Entsteht Enzymdefekt Harnstoffzyklus Autosomal Ultraschall in der Medizin - European Journal of Ultrasound