CareLit Fachartikel

Mitochondrial DNA (mtDNA) A 3243G Mutation Associated with an Annular Perimacular Retinal Atrophy

E Adjadj, K Mansouri, F.-X Borruat · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2008 · Heft 05 · S. 462-464

Dokument
1106819
CareLit-ID
Jahr
2008
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
E Adjadj, K Mansouri, F.-X Borruat
Ausgabe
Heft 05 / 2008
Jahrgang 225
Seiten
462-464
Erschienen: 2008-05-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-2008-1027257

Zusammenfassung

Zusammenfassung Hintergrund: Eine Punktmutation der mitochondrialen DNA ist assoziiert mit dem MIDD Syndrom (maternally inherited diabetes, deafness), mit dem MELAS Syndrom (Myopathie, Enzephalitis, Laktischer Azidose, Schlaganfall), Herz-, Magen-Darm-, endokriner und exokrinen Störungen. Wir berichten hier über eine besondere Makulopathie in zwei Patienten mit einer mtDNA 3243 Mutation. Anamnese und Befund: Fall 1: Eine 40-jährige asymptomatische Patientin wurde auf Diabetes untersucht. Sehschärfe war 10 / 10 in beiden Augen. Fall 2: Eine 54-jährige Patientin mit Taubheit und Diabetes litt unter Sehverlust. Seh…

Schlagworte

MtDNA 3243 Punktmutation Makula point mutation 3243 macular atrophy Diabetes Mellitus Atrophie Azidose Auge Atrophy Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde