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Hämochromatose-assoziierte Arthropathie – moderne Diagnostik für eine altmodische Therapie?

B Möller · Aktuelle Rheumatologie · 2008 · Heft 05 · S. 281-289

Dokument
1106848
CareLit-ID
Jahr
2008
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Aktuelle Rheumatologie
Autor:innen
B Möller
Ausgabe
Heft 05 / 2008
Jahrgang 33
Seiten
281-289
Erschienen: 2008-10-01 00:00:00
ISSN
0341-051X
DOI
10.1055/s-2008-1027637

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die genetische Hämochromatose ist bei einer geschätzten Allelfrequenz von ca. 0,04 für die HFE-Genvariante die häufigste genetisch determinierte Erkrankung in Mitteleuropa. Neben einer autosomal-rezessiv wirkenden Mutation mit Aminosäureaustausch C 282Y im HFE-Genprodukt existieren in diesem und in anderen Genen noch zahlreiche andere, weitaus seltenere Mutationen, die allesamt die Expression des die Eisenaufnahme hemmenden Hepcidins stören. Folge ist eine gesteigerte Eisenresorption und Störungen der Eisenretention im retikulo-endothelialen System. Die Manifestationen am Bewegungsapparat sind hä…

Schlagworte

Hämochromatose Eisen Hepcidin Arthropathie Aderlass hemochromatosis iron arthropathy phlebotomy Antiphlogistika Analgetika Allelfrequenz Diagnostik Aktuelle Rheumatologie