Mechanismen lithogener Abcg5/Abcg8 Allele im Inzuchtmausmodell der Cholelithiasis und Bestätigung der Cholesterintransporter Gene als LITH-Gene in einer Isolatpopulation
U Kurtz, A Tönjes, A Hoffmeister, D Teupser, J Mössner, M Stumvoll, P Kovacs, H Wittenburg · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2008 · Heft 01
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Einleitung: Neben Umweltfaktoren bestimmt eine genetische Veranlagung das individuelle Risiko der Entwicklung von Gallensteinen. Im Inzuchtmausmodell des Cholesteringallensteinleidens haben wir die Lith9-Region identifiziert. Kandidatengene für Lith9 sind Abcg5/Abcg8, die als Heterodimer einen Cholesterin- und Pflanzensteroltransporter kodieren, der sowohl auf der kanalikulären Membran von Hepatozyten als auch der apikalen Membran von Enterozyten lokalisiert ist. Kürzlich wurde in unabhängigen Studien eine Assoziation eines Polymorphismus des ABCG8 Genes mit der Cholelithiasis identifiziert, die lithogenen Mecha…
