CareLit Fachartikel
Neurologisches Management von Patienten mit Morbus Fabry
T. Duning, C. Sommer · Aktuelle Neurologie · 2010 · Heft 02 · S. 69-79
Dokument
1106984
CareLit-ID
Jahr
2010
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Morbus Fabry ist eine X-chromosomal vererbte lysosomale Speichererkrankung, bei der es durch einen Defekt im GLA-Gen zu einer verminderten Aktivität des Enzyms α-Galaktosidase A kommt. Es resultiert ein verminderter Abbau von Glykosphingolipiden, die in den Lysosomen verschiedener Gewebe akkumulieren und somit zu einer Erkrankung multipler Organsysteme führen. Neben der kardialen und renalen Manifestation sind v. a. die neurologischen Komplikationen des Morbus Fabry für die reduzierte Lebenserwartung und die verminderte Lebensqualität verantwortlich. Ischämische Schlaganfälle, eine zerebrale Mikr…
Schlagworte
Morbus Fabry
lysosomale Speichererkrankungen
klinisches Management
Fabry disease
lysosomal storage diseases
clinical management
Morbus
Fabry
Management
Einen
Neurologischen
Lebensqualität
Fabry-Patienten
Regelmäßige
Zusammenfassung
X-Chromosomal
