Kasuistik: Kongenitaler Hyperinsulinsmus bei einem Säugling aus einer Familie mit Diabetes mellitus Typ 2– gibt es einen Zusammenhang?

Einleitung: Dem permanenten Hyperinsulinsmus (HI) des Neugeborenen können „Loss of Function“-Mutationen in den Genen Kir6.2 und SUR1 zugrunde liegen, die für Untereinheiten des ATP-sensitiven K-Kanals kodieren. Die Mutationen führen zu schweren Hypoglykämien in der Säuglingsperiode. Ziel: Kasuistische Illustration einer genetisch bedingten Insulinsekretionsstörung, die in der Neugeborenenperiode zum schweren Hyperinsulinsmus und möglicherweise im Erwachsenenalter zum Gestationsdiabetes und Diabetes mellitus Typ 2 führt. Kausistik: Wir berichten über ein eutrophes Frühgeborenes mit rezidivierenden schweren, nur p…