Neonataler Diabetes mit Mutation im KCNJ11 Gen, eine seltene Diagnose (Fallbeispiel)

Schwangerschaft: Ausgeprägte intrauterine, im Verlauf zunehmende symmetrische Wachstumsretardierung unklarer Ursache mit Oligohydramnion, Retardierung >>4 Wochen, kein Hinweis auf Infektion oder Chromosomenstörung; elektive Sektio in der 36 plus 2 SSW bei oben beschrieben Befund und Beckenendlage. Kind Geburtsgewicht: 1610g (400g unter 3. P.), Geburtslänge: 41cm (3cm unter 3. P.) Kopfumfang: 31,5cm (10. Perzentile), arterieller Nabelschnur-pH: 7,37, APGAR: 3/10/10 Blutzucker 30. Minuten pp 62mg/dl, 120 Min. pp 116mg/dl, 240 Minuten pp 115mg/dl, 9 Stunden pp 252mg/dl, 11 Stunden pp 516mg/dl → V.a. falsch aufgezog…