Manifestationen des Juvenilen Polyposis Syndroms bei SMAD4 Mutationsträgern einer Familie

Einleitung: Die Juvenile Polyposis (JP) ist ein autosomal dominant vererbtes Syndrom, das die Entstehung von multiplen hamartomatösen Polypen im gesamten Gastrointestinaltrakt hervorruft. Ursächlich sind Keinbahnmutationen dreier Gene – SMAD4, BMPR1A und ENG. Auf dem Boden von juvenilen Polypen (jP) können sich adenomatöse Dysplasien und in weiterer Folge Adenocarcinome entwickeln. Genetische Untersuchungen sowie regelmäßige gastro- sowie coloskopische Kontrollen bei bestätigtem Genträgerstatus werden empfohlen. Anhand einer SMAD4 positiven Familie (acht Betroffene) wurde die Hypothese aufgestellt, dass jP nicht…