CareLit Fachartikel

Heterozygote SOX9 Mutationen mit Restaktivität bezüglich DNA-Bindung und Transkriptionsaktivierung führen zur acampomelen Form der campomelen Dysplasie

A Holzinger, A Staffler, AW Flemmer, T Nicolai, M Wegner, M Hammel · Klinische Pädiatrie · 2010 · Heft 06

Dokument
1108360
CareLit-ID
Jahr
2010
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
A Holzinger, A Staffler, AW Flemmer, T Nicolai, M Wegner, M Hammel
Ausgabe
Heft 06 / 2010
Seiten
–
Erschienen: 2010-06-09 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-0030-1261547

Zusammenfassung

Einleitung: Die campomele Dysplasie (CD, MIM#114290) ist ein Fehlbildungssyndrom mit Verkürzung und Verbiegung langer Röhrenknochen (Campomelie), Klumpfuß, 11 Rippenpaaren, hypoplastischen Scapulae, Makrozephalus, Mittelgesichtshypoplasie mit Hypertelorismus, Gaumenspalte und Hypoplasie der Mandibula. Lebenslimitierend sind respiratorische Probleme durch Unterentwicklung des Atemwegsknorpels mit Tracheobronchomalazie. Karyotypisch männliche Betroffene können phänotypisch weiblich sein (sex reversal). Ursache sind heterozygote Mutationen im Gen für SOX9, einem Transkriptionsfaktor, der die Entwicklung der Hoden u…

Schlagworte

Chondrozyten Klinische Pädiatrie