CareLit Fachartikel

Ullrich-Turner-Syndrom mit einem X-Ringchromosom bei einer DC/DA Geminischwangerschaft – ein Fallbericht

F Faschingbauer, MW Beckmann, F Heller, F Voigt, TW Goecke · Ultraschall in der Medizin - European Journal of Ultrasound · 2010 · Heft 09

Dokument
1108696
CareLit-ID
Jahr
2010
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Ultraschall in der Medizin - European Journal of Ultrasound
Autor:innen
F Faschingbauer, MW Beckmann, F Heller, F Voigt, TW Goecke
Ausgabe
Heft 09 / 2010
Seiten
–
Erschienen: 2010-09-03 00:00:00
ISSN
0172-4614
DOI
10.1055/s-0030-1266947

Zusammenfassung

Patienten und Methode: Bei der 37 jährigen IIG/IP mit DC/DA Geminischwangerschaft wurde in der 16. SSW bei einem der Feten ein Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) diagnostiziert. Die exakte Karyotypisierung ergab ein Mosaik 45 X/ 46 X, r(X) mit intakter XIST-Region auf dem X-Ringchromosom. Das Organscreening in der 21. SSW zeigte bei dem UTS Feten ein Hygroma Colli, eine Blake´s Pouch Zyste, eine einseitige Hydronephrose bei Uretermündungstenose, sowie eine mäßiggradige Aortenisthmusstenose.In der 29. SSW fand sich erstmals ein zero-flow in der A. umbilicalis des UTS Feten mit ausgeprägter Wachstumsretardierung. Die El…

Schlagworte

Blake's Pouch Zyste Ullrich-Turner-Syndrom X-Ringchromosom XIST-Region Gemini Frühgeburtlichkeit Aortenisthmusstenose Uretermündungsstenose Chromosomes Aneuploidy Diagnosis Diagnostik Ultraschall in der Medizin - European Journal of Ultrasound