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Cholestatic Liver Diseases from Child to Adult: The Diversity of MDR3 Disease

R. Kubitz, J. Bode, A. Erhardt, D. Graf, G. Kircheis, I. Müller-Stöver, R. Reinehr, S. Reuter, J. Richter, A. Sagir, M. Schmitt, M. Donner · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2011 · Heft 06 · S. 728-736

Dokument
1109047
CareLit-ID
Jahr
2011
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Gastroenterologie
Autor:innen
R. Kubitz, J. Bode, A. Erhardt, D. Graf, G. Kircheis, I. Müller-Stöver, R. Reinehr, S. Reuter, J. Richter, A. Sagir, M. Schmitt, M. Donner
Ausgabe
Heft 06 / 2011
Jahrgang 49
Seiten
728-736
Erschienen: 2011-06-01 00:00:00
ISSN
0044-2771
DOI
10.1055/s-0031-1273427

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die Phospholipidfloppase MDR3 (Gensymbol: ABCB4) findet sich in der kanalikulären Hepatozytenmembran und mediiert die biliäre Sekretion von Phosphatidylcholin, welches für die Bildung gemischter Mizellen benötigt wird. Es sind zahlreiche Mutationen von MDR3 bekannt, die cholestatische Lebererkrankungen unterschiedlichen Schweregrads verursachen. Hierzu gehören die progressive familiäre intrahepatische Cholestase Typ 3 (PFIC-3), die intrahepatische Schwangerschaftscholestase (ICP) und das low phospholipid associated cholelithiasis Syndrom (LPAC). In dieser Arbeit berichten wir über 4 neue (S1076N;…

Schlagworte

Leber Cholestase Phosphatidylcholin Phospholipidfloppase ABC-Transporter gamma-Glutamyltransferase liver cholestasis phosphatidylcholine ABC transporter gamma-glutamyl transferase Cholelithiasis Arbeit Zeitschrift für Gastroenterologie