CareLit Fachartikel

Molekulargenetisch bisher ungeklärte zystische Nierenerkrankung

K Baumgartner, S Weber, C Bergmann, AM Wingen, U Vester, R Büscher, PF Hoyer · Klinische Pädiatrie · 2011 · Heft 03

Dokument
1109058
CareLit-ID
Jahr
2011
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
K Baumgartner, S Weber, C Bergmann, AM Wingen, U Vester, R Büscher, PF Hoyer
Ausgabe
Heft 03 / 2011
Seiten
–
Erschienen: 2011-03-23 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-0031-1273817

Zusammenfassung

Einleitung: Die Diagnose einer zystischen Nierenerkrankung lässt sich in der Regel durch Klinik, Sonografie und Familienanamnese stellen. Ergänzend kann eine genetische Diagnostik hilfreich sein (u.a. PKHD1 bei ARPKD; PKD1/PKD2 bei ADPKD; HNF1ß bei zystischer Dysplasie; UMOD bei MCKD2 und NPHP1–11 bei Nephronophthise). Wir berichten über eine 2-jährige Patientin, die sich unter der Verdachtsdiagnose einer ARPKD bei uns vorstellte. Kasuistik: Die Patientin wurde als erstes Kind gesunder, konsanguiner Eltern in der 38. SSW nach unauffälliger Schwangerschaft geboren. Postpartal zeigten sich sonografisch bilateral v…

Schlagworte

ARPKD Genetik Zystische Nierenerkrankung Diagnostik Schwangerschaft Klinische Pädiatrie