Veränderte Biologie humaner Lipom-Zellen eines 4 Jahre alten Jungen mit PTEN-Hamartoma-Tumor-Syndrom (PHTS)

Hintergrund & Fragestellung: PHTS ist eine seltene Erkrankung, die durch Mutationen im PTEN-Gen verursacht wird. Die Phosphatase PTEN katalysiert unter anderem die Konversion vom PIP3 zu PIP2 und ist so am mTOR Signalweg beteiligt. Wir konnten bei einem 4-jährigen Jungen mit PHTS, der unter massiver Lipomatose, Thymushyperplasie und Kachexie leidet, eine große heterozygote Deletion im PTEN-Gen nachweisen. In unserem Projekt sollten aus Lipomgewebe des Patienten gewonnene Präadipozyten, charakterisiert und als Zellmodell zur Forschung am IGF-I Signalweg und der Adipozytendifferenzierung etabliert werden. Zudem un…