CareLit Fachartikel

GCK-MODY (MODY Typ 2) verursacht durch eine neue p.Phe330Ser Mutation

K Warncke, S Hermanns, G Eder, I Engelsberger, S Burdach, AG Ziegler, P Lohse, W Bonfig · Diabetologie und Stoffwechsel · 2011 · Heft 05

Dokument
1109190
CareLit-ID
Jahr
2011
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Diabetologie und Stoffwechsel
Autor:innen
K Warncke, S Hermanns, G Eder, I Engelsberger, S Burdach, AG Ziegler, P Lohse, W Bonfig
Ausgabe
Heft 05 / 2011
Seiten
–
Erschienen: 2011-05-09 00:00:00
ISSN
1861-9002
DOI
10.1055/s-0031-1277397

Zusammenfassung

Der MODY-Diabetes gehört zu den mongenetischen Diabetesformen. Der GCK-MODY (MODY Typ 2) stellt nach dem HNF1α-MODY (MODY Typ 3) die zweithäufigste MODY-Form dar und wird autosomal-dominant vererbt. Es liegt eine Mutation im GCK-Gen zu Grunde. Wir berichten über eine neue Mutation im GCK-Gen, die zum klinischen Phänotyp des GCK-MODY (MODY Typ 2) führt. Fallbericht: Eine 17-Jährige wurde zur Abklärung rezidivierender Präsynkopen stationär eingewiesen. Im Rahmen eines Blutzuckertagesprofils fielen leicht erhöhte Glukosewerte auf (120–180mg/dl), das Hämoglobin A1c betrug 6,5% und im oralen Glukosetoleranztest betru…

Schlagworte

Betrug Aminosäuresubstitution Diabetes Mellitus Diabetologie und Stoffwechsel