CareLit Fachartikel

Lethal Junctional Epidermolysis Bullosa with Pyloric Atresia due to Compound Heterozygosity for Two Novel Mutations in the Integrin β4 Gene

N.N. · Klinische Pädiatrie · 2012 · Heft 01 · S. 8-11

Dokument
1109641
CareLit-ID
Jahr
2012
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 01 / 2012
Jahrgang 224
Seiten
8-11
Erschienen: 2012-01-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-0031-1285877

Zusammenfassung

Zusammenfassung Hintergund: Die junktionale Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte, bullöse Dermatose, welche durch Genmutation der Integrine β4 (ITGB4) bzw. α6 (ITGA6) hervorgerufen wird. Fallbericht: Per Notfall-Sectio bei Polyhydramnion und Abruptio placentae wurde nach 26 + 4 SSW ein Mädchen als erstes Kind gesunder, nicht verwandter Eltern geboren. Postnatal zeigten sich eine ausgedehnte Ablösung der Epidermis mit Betonung von Gesicht, Halsseiten und Extremitäten sowie hypoplastisch angelegte Ohrmuscheln. Sonografie und Röntgenaufnahmen des Abdomens waren mit…

Schlagworte

epidermolysis bullosa pyloric atresia ITGB4 prenatal diagnosis Pylorusatresie Pränataldiagnostik Abruptio Placentae Schwangerschaft Geburt Sepsis Klinische Pädiatrie