Pränatale Diagnose eines Pena-Shokeir-Syndrom Typ I im 3. Trimenon – ein Fallbericht

Ziel: Das Pena-Shokeir-Syndrom ist ein autosomal-rezessiv vererbtes Syndrom (Inzidenz ca. 1: 12 000 Geburten). Die wichtigsten Merkmale sind Polyhydramnion, Ankylosen, Lungenhypoplasie und Anomalien des Gesichts. Ursächlich ist eine Akinesie neurogener oder muskulärer Ursache. Durch das Fehlen von Bewegungen kommt es zu einer Versteifung der Gelenke. Die Akinesie des Zwerchfells und der Zwischenrippenmuskulatur führt zu einer Thorax- und damit zu einer Lungenhypoplasie. Wir berichten über einen Fall, bei dem sich die typischen sonomorphologischen Stigmata des Pena-Shokeir-Syndroms erst im fortgeschrittenen 3. Tr…